בדיקה גנטית. בדיקה גנטית

תסמונת גנטית המתבטאת במגוון סימפטומים גופניים, שכליים אינטלקטואליים , רגשיים והתנהגותיים בטווח שנע בין מתון ועד חמור במחלה זו קיים פגם באנזים המפרק את נגזרת הקרבוקסיל בחומצות האמינו המהוות את אבני הבנין לחלבוני הגוף
התמחתה בגנטיקה רפואית באוניברסיטת UCLA מהמובילות בארה"ב ,הינה מומחית מוכרת בגנטיקה רפואית גם בארה"ב כיום ידועים שני שינויים גנטיים הגורמים למחלה בקרב יהודים אשכנזים 6432 ו- R1296

בדיקה גנטית

בקרב יהודים ממוצא אשכנזי קיימת שכיחות של כ- 1:25 לנשיאת הגן הפגום ולכן הבדיקה מומלצת לבני זוג ממוצא זה.

15
בדיקה גנטית
בדימות MRI ניתן לראות ניוון של המוח בחומר האפור והלבן אשר בולט תחילה יותר במוחון צרבלום ובהמשך מתבטא גם במוח הגדול
בדיקות גנטיות
המטרה היא למנוע נישואין של זוגות כששני בני הזוג נשאים לאותה מחלה גנטית, ע"י בדיקה מוקדמת ובחינת ההתאמה הגנטית
בדיקות גנטיות
אם ידועים מקרים של פיגור שכלי במשפחה, יש לציין זאת בטופס הבדיקה מאחר שיידרש ייעוץ גנטי להערכת הסיכון להישנות הבעיה
באמצעות הבדיקות הגנטיות ניתן לאתר זוגות בריאים שעשויים להיות בסיכון יתר ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות חמורות מחלות קשות, חשוכות מרפא וששכיחותן באוכלוסייה גבוהה יחסית לעיתים גורמת המחלה לפרכוסים קשים
עד הרגע האחרון המשכת לעקוב אחר מצבנו בעתיד, תהיה לכם אפשרות לטפל בעצמכם, ולקבל המלצות למעקב ומניעה על בסיס הידע הזה

בדיקה גנטית

כאישה דתית אני קשובה ופועלת בהתאם לצרכים הרפואיים והדתיים של כל אחד ואחת מהפונים ואעזור לכם בהפניות לגורמים מוסמכים שיוכלו לעזור לכם לקבל החלטות חשובות בחייכם בהתאם להשקפת עולמכם ולעקרונות חשובים בחייכם.

7
בדיקות גנטיות
נתת לנו את המידע החשוב באופן מפורט וברור, עם הסברים בגובה העיניים שאפשרו לנו להבין את פשר הדברים, זאת לצד אמירות מרגיעות ומכוונות
בדיקות גנטיות
קיבלת אותנו בחיוך ענק, אמיתי ומרגיע ותוך שניות ספורות ידענו שהגענו למקום הנכון
בדיקות גנטיות: מדריך לבדיקות סקר גנטי
בדיקות אלו מבוצעות באופן פרטי במכונים הגנטיים של בתי החולים